1938년 터너(Henry Turner)라는 의사는 의사모임에서 키가 작고, 성적발달(性的發達)이 부진한 여아 7명에 대해 발표하였습니다.
이는 원인은 불분명하나 질환 사실을 세상에 처음 알린 것이며, 그 후 이러한 증상들을 나타내는 경우를 터너증후군이라 부르게 되었습니다.

그로부터 21년 후, 포드(C. E. Ford)씨는 터너증후군의 원인은 성염색체의 이상으로 초래된다는 사실을 알게 되었습니다.
정상 여자의 성염색체는 XX 2개로 구성되어 있는데 터너증후군의 환자들은 X 염색체가 한 개만 있거나 두 개가 있더라도 한 개가 부분 결손이 있는 것을 알게 되었습니다. 그리고 이러한 성염색체의 이상이 신체적 이상을 초래시킨다는 사실을 밝히면서 세상에 알려지게 되었습니다.

터너증후군은 여자 2,000∼2,500명 중 1명이 발생되는 것으로 비교적 흔한 유전질환으로 알려져 있습니다.
그러나 키가 작고 성적발달이 부진한 공통된 특징을 제외하면 환우마다 2차 질환의 특성이 다르거나 대소의 차이가 있어 쉽게 터너증후군 판별이 어렵습니다.
따라서 환우는 평생을 자신이 터너증후군임을 인식하지 못하고 사는 경우도 많습니다.

터너증후군은 조기에 질환을 인식하고 성장치료와 여성호르몬 치료를 적절히 치료를 받는다면 정상인과 다름없는 행복한삶을 영위할 수 있습 니다. 그러나 뒤 늦게 질환을 인식할 경우에는 중이염, 심장결함, 신장 이상, 골다공증, 2형 당뇨병, 갑상선 기능 저하증 등 2차 질환에 시달리며 치료에 어려움을 겪기도 합니다.
이에 질환에 대한 정확한 정보와 조기 염색체 검사를 통해 인식하고 대처해 나가는 노력이 필요합니다.