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터너증후군 진단
터너증후군은 임신중 95%는 자연유산되고 5%는 출생되며, 임신중에 하는 정기적인 초음파 검사를 통해 흔히 태아기에 발견되어 산전 유전자 검사를 해서 확진합니다.
출생시 평균신장이 48cm로 정상인에 비하여 작으며, 신생아나 유아시기에 손발의 부종, 경부 피부주름살, 좌심기형, 낮은 후두모발선, 낮은 양쪽 귀, 작은 하악골이 있을 때 시행하여야 합니다. 또한 초기에는 기형을 확인하기 위하여 초음파 검사 및 방사선 촬영을 시행합니다.
3세 이후 소아연령기에는 성장장애가 뚜렷이 나타납니다. 소아연령기에서는 키가 작거나 성장 속도가 떨어지면 병원에 오게 되며, 혈액에서 염색체 검사를 실시하여 X 염색체 이상을 확인하면 진단할 수 있습니다. 혈중 난포자극 호르몬(생식샘 자극 호르몬)이 현저히 증가된 경우, 팔을 곱게 폈을때 아래팔이 바깥쪽으로 굽는 외반주, 높은 입천장, 손발에 부종, 자주 발병하는 중이염, 기형 등이 관찰될 경우에도 검사를 시행합니다. 특히 사춘기 연령에서는 여성호르몬 분비 장애로 사춘기 급성장이 나타나지 않을 경우 터너증후군으로 의심되며, 13세가 지나서도 유방이 발달이 되지 않을 경우, 사춘기발달 정지 내지 1차성 혹은 1차성 무월경시에 검사를 시행합니다. 또한 호르몬 이상 유무를 확인하기 위한 호르몬 검사, 심리 검사, 난청 검사등을 시행하며, 이 중 일부 검사는 성인이 되어도 주기적으로 계속 해야 합니다.
터너증후군의 진단은 왜소증, 성적 발달 장애, 기타 신체적 이상 소견이 있을 때 혈액을 채취하여 성염색체의 수와 형을 관찰합니다.
2차질환 진단
터너증후군으로 동반되는 2차질환으로는 심장 및 대혈관 질환, 골다공증, 고혈압 등이 있으며 이는 꾸준한 검사와 진료로 좋아질 수 있으며 꼭 필요한 사항입니다.
성장을 평가하기 위해 신장과 체중을 측정 :
출생 시 신장과 체중을 아는 것이 필요하며 부모의 신장을 참고하는 것이 좋습니다. 골 연령 측정을 위해 왼손 내지 왼팔을 X-선 촬영을 합니다.
부인과적 진찰 :
15세가 지나 터너증후군으로 진단된 경우에는 부인과적인 검사를 시행하며 어린나이에서는 복부 초음파 검사로 선별검사를 하면 좋습니다.
호르몬의 검사 :
성장호르몬의 결핍여부를 알기 위해 생리적 분비검사와 약물 투여 검사 등을 실시하며 인슐린양 성장인자(IGF-1)를 측정합니다. 또한, 혈중 여성호르몬 농도와 난소자극호르몬 농도를 검사하며 갑상선 기능검사와 갑상선자가항체 검사도 시행합니다. 10~30%에서 갑상선저하증이 초래되며 일반적으로 갑상선자가 항체가 양성으로 나타납니다.
심장 및 대혈관 질환 :
터너증후군에서 심장질환의 빈도는 30%정도 되며 특히 좌심기형 이판성 대동맥이 있습니다. 터너증후군으로 진단시 완전한 심장진찰과 심에코 검사를 시행합니다. 초기에 심장질환이 발견 되지 않았을 경우 추적검사가 필요하며 특히 사춘기연령에서 재검사가 필요합니다. 심장을 청진하여 심장음이 들리는가를 확인하며 혈압을 측정하여 상지와 하지 그리고 왼쪽 오른쪽 혈압의 차이가 있는지 확인합니다. 흉부 X-선 검사, 심전도와 심장 초음파 검사를 시행하여야 합니다.
심장 및 대혈관 질환 :
터너증후군에서 심장질환의 빈도는 30%정도 되며 특히 좌심기형 이판성 대동맥이 있습니다. 터너증후군으로 진단시 완전한 심장진찰과 심에코 검사를 시행합니다. 초기에 심장질환이 발견 되지 않았을 경우 추적검사가 필요하며 특히 사춘기연령에서 재검사가 필요합니다. 심장을 청진하여 심장음이 들리는가를 확인하며 혈압을 측정하여 상지와 하지 그리고 왼쪽 오른쪽 혈압의 차이가 있는지 확인합니다. 흉부 X-선 검사, 심전도와 심장 초음파 검사를 시행하여야 합니다.
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