저신장

• 저신장은 터너증후군에서 가장 큰 특징적인 증상으로 거의 모든 환아에게서 나타납니다.
• 자궁내 성장장애로 인해 출생시 평균신장이 48cm로 정상인과 같거나 조금 작습니다.
• 성장속도가 3세 이후부터 정상아보다 떨어지기 시작하여 사춘기가 되어도 조금씩밖에 자라지 않으며, 환자의 98~100%에게서 발견됩니다.
• 성장판이 늦게 닫혀짐으로써 비교적 오랫동안 성장하지만 최종 성인 신장치는 정상인에 비해 상당히 작습니다.
• 평균 신장은 142~146cm이며, 국내의 경우 136.5~146cm정도로 보고되었습니다.

얼굴 & 목

• 일부 터너증후군은 턱이 작고 얼굴이 삼각형인 경우도 있습니다.
• 눈 꼬리가 아래로 쳐져있고, 사시 및 윗 눈꺼풀이 늘어지는 안검 하수증이 나타나며, 지름 3~8m의 흑갈색의 원형 반점이 발견되기도 합니다.
• 눈 안쪽 가장자리가 덧살에 덮힌 몽고주름이 있을 수 있습니다.
• 입천장이 매우 좁을 수도 있습니다.

귀

• 일부 환우들은 귀가 앞쪽으로 향해 있으며, 뼈의 구조적 결함으로 인하여 중이염이 흔히 발생할 수 있습니다.

가슴

• 방패형 가슴 : 키가 작으면서 가슴이 넓어 보이거나 양 유두 사이의 간격이 넓어 보이기도 합니다.
• 양 젖꼭지 사이의 간격이 남들보다 넓어 보이기도 합니다.

팔다리

• 상지에 비해 하지가 짧으며, 팔꿈치가 몸의 중심에서 밖으로 향해 있는 경우도 있습니다.
• 손톱의 발육부전(75%)이 나타나며, 일부 환우들은 4번째 손가락과 발가락이 짧기도 합니다.

심장질환

• 터너증후군의 20~30%에서 나타나며, 대동맥협착증(15~30%), 승모판이나 대동맥판막의 경화 또는 폐쇄(33%), 동맥류, 폐동맥 협착증 등이 나타날 수 있습니다.

부종

• 부종은 신체의 조직과 조직사이에 혈관을 둘러싸고 있는 림프관의 기형이나 폐쇄에 의해 생기기도 합니다.
• 새가 날개를 펼친듯한 형태의 목 모양인 익상경은 림프관 폐쇄로 인해 생기며, 목부위의 큰 낭종을 둘러싸고 있던 팽창된 부위가 남아서 생긴것입니다.

피부

• 색소를 띤 반점들이 약 55%환자에게서 나타납니다.

소화기질환

• 장의 모세혈관확장증, 혈관종증, 염증성 장질환의 국소성 장염이나 만성궤양성 대장염 등이 나타날 수 있으며, 이로 인해 위장관 출혈이 나타날 수 있습니다.

성선부전

• 저신장과 함께 많은 환우들에게 나타나는 증상이나 모든 환아에서 반드시 생기는 것은 아니며. 사춘기가 되면서 정상 난소의 기능을 보이는경우도 있습니다.
• 의학문헌에 의하면 45,X핵형을 가진 환자의 3~8%, 모자이크현상을 나타내는 환자의 12~21%에서 정상적인 사춘기의 발달과 월경을가진다고 하였고, 극히 일부의 환자에서 임신이 된 경우도 보고된 바 있습니다.

골다공증

• 에스트로겐이 부족하기 때문에 골다공증이 생기기 쉽습니다.
• 환자들은 뼈가 약하여 통증을 잘 호소하며, 심하면 골절이 생기며, 척추가 휘어지는 현상이 나타날 수 있습니다.

당뇨병

• 터너증후군을 가진 환자들은 정상인에 비해 당뇨병이 나타날 확률이 두 배 이상으로 높습니다. 터너증후군을 가진 환자들의 경우 근육에서포도당을 효과적으로 사용하지 못하기 때문에 체내의 혈당이 높아집니다.

갑상선질환

• 대부분의 경우 자가 면역체계가 갑상선을 공격하여 갑상선질환이 나타나는데 일반적으로 갑상선 기능 저하증으로 나타납니다.
• 피부가 건조하거나, 추위에 잘 견디지 못하기도 합니다.