여자는 남자와 달리 온전한 X 성염색체가 2개 있어야 하는데(46, XX), 터너 증후군은 이 염색체의 1개 또는 일부분이 소실되거나, 염색체 모양의 이상이 자궁 내에서 발생하는 질환입니다.
터너 증후군 환자의 핵형을 분석해보면 45, X가 42% 정도로 가장 많은 부분을 차지하며, 45, X를 가 진 세포와 46, XX 정상세포가 섞여있는 경우가 11%, 등완 염색체(두 번째 X 염색체가 정상에 비하여 작은 경우)는 23% 정도에서 관찰되며, 이 외에도 다양한 핵형을 관찰할 수 있습니다.

산모의 나이가 젊은 경우에는 임신 기간 중에 대부분 자연 유산됩니다.
실제로 자연 유산된 태아의 염색체를 검사해보면 10% 정도에서 터너 증후군이 관찰됩니다.
터너증후군은 다운 증후군과 달리 산모의 나이가 많다고 잘 생기지는 않으며, 계절적 요인, 출생 순서, 형제들의 성과는 무관합니다.

터너증후군 발병의 근본적인 원인은 유전학적으로 규명되고 있습니다.
알려진 것 중 하나는 SHOX (shortstature homeobox-containing gene)의 단배수 결손(haploinsufficiency)입니다.
이로 인해 저신장증과 골격장애가 나타납니다. 둘째, 성선형성부전증의 원인은 성염색체의 감수분열 장애가 원인으로 알려져 있습니다.
그 이외 임상소견들은 아직 그 원인을 알기 위한 연구중에 있습니다.
성염색체 이상소견은 전형적인 45, XO가 가장 많으며 여러 형태의 모자이크형과 염색체 구조적 이상 등이 있습니다.
최근에는 전형적인 세포배양 검사보다 발전된 FISH (Fluorescent in situ hybrization)이나 PCR(Polymerase Chain Reaction) 검사방법을 시행하게 됨에 따라 모자이크형이 과거에 비해 더욱 많이 발견되고 있다.